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ダウン症候群の原因と症状をまとめてみた。

人間にはその設計図ともいえる遺伝子が束になった染色体がすべて合わせて46本あります。

内訳は1つの染色体が父親からと母親からそれぞれひとつづつ、22対の常染色体と、XとYの性染色体です。

ダウン症候群はそのうちの一つ、21番目の染色体が1つの細胞に3つ存在している、つまり1本過剰に存在していることが原因です。

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その症状としては、まず特徴的な顔貌があります。

少し吊り上がった目、少しペチャっとした鼻など、また身体的な特徴としては猿線といって手のひらの左右から伸びるしわが中央でつながってしまっているもの、あるいは筋緊張が弱い、わかりやすく言うと筋肉が柔らかいなども症状の一つです。

さらに、先天的に心臓に穴が置いていたり、血管のつながり方などが正常とは異なる先天性心疾患の合併、あるいは便秘しやすかったり、ヒルシュスプルング病という先天的に腸に本来あるはずの神経細胞が欠如ぢている病気が合併したるすることもあります。

ダウン症候群の芸能人や有名な人を探してみた。

ダウン症候群といえば目の間隔が大きく開いていたり顔の凹凸がなく平べったい顔というイメージがあります。

そのダウン症候群という病気なのですが、実は芸能人や有名人にもダウン症候群の疑いがある人が多いのです。

書道家として何度も個展を開いている金澤翔子は日本一有名なダウン症者であるといえます。

何度もテレビで特集されており、多くのダウン症者に夢や希望を与え続けた有名人です。

また7つの楽器を演奏することで知られている音楽家のスージー・デサイもそのひとりです。

知的障害者のオリンピックでは金メダルを獲得しています。

芸能人ではありませんが芸能人の子供にダウン症候群の子供を持つというケースも非常に多く、松野明美の次男がダウン症者であることを本人も認めています。

公表したのが2008年ですがそれ以降はテレビでの特集も組まれており、障害をテーマにした番組にも多く出演するようになりました。もともと明るいキャラクターだったために公表は2008年まで控えていたようです。

ダウン症候群から引き起こされる、合併症は何があるのかを調べてみた。

ダウン症候群は染色体が一本余分に存在していることで発症する先天性の疾患です。

また複数の合併症を持つ可能性がある疾患でもあるため、その疾患内容によっては生後間もなく手術が必要になるケースもあるので注意が必要です。

そんなダウン症候群にみられるおもな合併症とは、内臓系では心臓に異常が見られるケースが多く、心房中隔欠損症や心室中隔欠損症といった先天性心疾患は、幼い頃はあまり症状が見られませんが、成長するにつれて息切れやむくみといった症状が出てくるため、早期の手術が有効です。

同じく心臓では心内膜床欠損症やファロー四徴症などもあり、ファロー四徴症についてはチアノーゼが特徴的です。

また心臓ほどではありませんが、消化器系疾患についても注意が必要で、十二指腸閉塞や鎖肛、食道閉鎖などは早期手術が必要となります。

そして合併症については内臓系だけでなく、斜視や眼振、屈折異常や先天性白内障といった目の疾患も発症しやすいですし、滲出性中耳炎による難聴などの耳の疾患もよく見られます。

さらに急性骨髄性白血病なども発症することが多いので、これらの兆候に気付いたなら、その時点で早期の治療を開始するようにしましょう。

妊娠中にダウン症候群の特徴はある?

妊娠中に胎児がダウン症候群であるかどうか、その特徴はあるのでしょうか?

ダウン症はエコー検査だけでははっきりと特定することはできません。

しかし出生前診断検査を受ける前段階の検査としては非常に有効です。

 

ダウン症の可能性があるか判断する際に注意して見るエコー検査の場所は、主に「手足が極端に短い」「首周辺ののう胞」「NT=後頭部の浮腫」「鼻・背骨・心臓」の部分です。

手足が短いと四肢短縮という可能性があります。

四肢短縮とは、染色体異常で起こるダウン症の合併症としてあげられる特徴です。

頭の大きさに比べて大腿骨の短い子はダウン症の疑いがあります。

首周辺ののう胞は、胎児の心臓に疾患があることで全身のリンパが上手く流れず、首回りにたまってしまう場合と脳の形成に遅れがある場合などです。

後頭部の浮腫は、妊娠11~13週目に胎児の首の後ろの浮腫みの厚みを調べます。

浮腫みが3ミリ以上でダウン症の確立が高くなります。

ダウン症の方々は後頭部が浮腫んでいますが、胎児のころからその特徴があります。

いずれにせよ、エコー検査は100%確定的な診断ではありません。

ダウン症候群の赤ちゃんが生まれる確率は?

生まれてくる赤ちゃんがダウン症候群の確率は一体どれくらいなのか、気になる方も多いと思います。

ダウン症の赤ちゃんが生まれる確率は、一般に700~800人に1人と言われています。

ただ年齢によってその確率は変わってきます。

20歳では1600人に1人、35歳で400人に1人、40歳では100人に1人と、確率もあがります。

年齢とともにダウン症を妊娠する確率が上がるのは、卵子の質、量ともに低下するのが原因と考えられています。

年齢が上がるにつれ、ダウン症の赤ちゃんを出産する確率が高まることは事実です。

 

しかし細胞分裂の異常が起こる原因は食生活や性格環境なども関係してきますので一概にはいえません。

また初産婦と経産婦でダウン症の生まれてくる確率は基本的に変わりません。

ダウン症になるかどうかの確率はあくまで偶発的なものであり、遺伝的要素は基本的には関係ありません。

確率論なので当事者にとっては100%、当事者でなければ0%という事です。

 

どうしても心配な場合は、流産の危険性のある羊水検査より安全な新型出生前診断をおすすめします。

新型出生前診断を受ける人はここ数年で大変多くなってきました。

出生前診断を受けるかどうか、検査の異常がわかった場合にどうするかなどを日ごろからパートナーと話し合っておくことが大事になってきます。

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